Revista Argentina de Radiologia Conteúdo 1

Gaucheroma hepático: Um pseudotumor que pode confundir o radiologista.

Introdução

A doença de Gaucher (GE) pertence a um grupo de doenças autossômicas recessivas causadas pela atividade deficiente da B-glucocerebrosidase. Trata-se de uma enzima necessária para o catabolismo intralisossomal do glucocerebrósido. Isso leva ao acúmulo nos lisossomos dos macrófagos dos tecidos do sistema retículo-endotelial.

Na literatura, existem poucos casos publicados sobre as características por imagem dessa entidade benigna. Nosso objetivo é descrever os achados por tomografia computadorizada (TC) da lesão hepática focal. Esta pode simular uma hiperplasia nodular focal (HNF) ou um carcinoma hepatocelular (CHC) com cicatriz central.

Discussão

Apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino, 61 anos, com história de EG tipo 3 sem terapia de reposição atual, esplenectomizado. Além disso, o paciente encontra-se com quadro clínico compatível com cirrose e múltiplas fraturas patológicas ao nível da clavícula, úmero, rádio, ulna e alguns corpos vertebrais. Também com baixos valores de beta-glucosidase, 67,15 (valor de referência 200-2000) e marcadores tumorais negativos. A TC abdominal mostrou múltiplas lesões nodulares difusas distribuídas no parênquima hepático; sendo o maior de 5,3 × 4, 2 × 5,1 cm, localizado no lobo hepático esquerdo, segmento IV, de morfologia arredondada, bordas parcialmente lobadas, tenuamente hiperdenso ao parênquima hepático circundante, 80 unidades de Hounsfield (UH) na fase simples, com zona central de menor atenuação 31 UH devido a provável degeneração cístico-necrótica.

Após administração do contraste intravenoso, durante a fase arterial, observou-se um leve reforço heterogêneo, com realce da região periférica 101 UH, mantendo a área central hipodensa. Na fase venosa portal, a lesão manteve o padrão de reforço predominantemente em direção à periferia 104 UH. Durante a fase venosa tardia (três minutos após a injeção intravenosa de contraste), a lesão era isodensa ao parênquima hepático circundante. A área central permaneceu inalterada ao longo do estudo dinâmico. Finalmente, a anatomia patológica, a partir de uma amostra obtida por biópsia percutânea guiada por TC, confirmou o diagnóstico de gaúchoma hepático.

Os efeitos da doença de Gaucher

O EG, descrito por Philippe Gaucher em 1882, atualmente representa a doença de armazenamento lisossômico mais frequente. De acordo com dados do Registro Gaucher do Grupo Colaborativo Internacional Gaucher (ICGG), até 1 Em fevereiro de 2013, 5.986 pacientes de 60 países diferentes foram admitidos no registro.

O processo fisiopatológico que induz as manifestações clínicas no GE ocorre devido a uma diminuição na atividade enzimática da B-glucosidase. Esta causa acúmulo de glucocerebrósidos em grandes quantidades nos lisossomos das células fagocíticas do sistema reticuloendotelial. Essas células distendidas são conhecidas como células de Gaucher.

Como a doença é estudada clinicamente?

Clinicamente, a doença foi dividida em três tipos, de acordo com a ausência ou presença de sintomas neurológicos, sendo o baço, o fígado e a medula óssea os órgãos mais afetados.

A substituição da medula óssea pelas células de Gaucher pode produzir áreas de erosão, deformidades esqueléticas e até fraturas. No nível do cérebro, as células de Gaucher estão nos espaços de Virchow Robin, representando de alguma forma um componente tóxico para a célula. tecido neural.

Alguns padrões de infiltração de células de Gaucher foram relatados no fígado. Isso inclui a substituição total do parênquima hepático, bem como focos combinados de células de Gaucher, denominadas gaucheromas.

Segundo Patlas M. et al., em uma série de 103 pacientes pediátricos, a hepatomegalia é o achado ultrassonográfico mais frequente, com prevalência de 100%, sendo a extensa patologia do parênquima hepático com células de Gaucher o processo fisiopatológico. atribuído a ele.

Segundo Regenboog M. et al., em uma série relatada em 2016 com 91 pacientes diagnosticados com EG, o envolvimento como lesão focal única ou múltipla tem uma prevalência de 25%. Essas lesões podem simular outras patologias, benignas e malignas, de modo que o gaucheroma deve ser incluído no diagnóstico diferencial.

Características comuns do gaúchoma

Uma característica comum do gaúchoma com hiperplasia nodular focal e algumas variantes de hepatocarcinoma, que observamos no presente caso, é a presença de uma cicatriz central hipodensa, porém na HFN. Comumente, a cicatriz central geralmente melhora nas fases tardias. No CHC, a cicatriz é muito mais proeminente e apresenta um aprimoramento mínimo na fase tardia. Além da região periférica tipicamente apresentando melhora heterogênea na fase arterial e perda rápida do reforço (washout) na fase do portal. No entanto, devido ao risco aumentado em pacientes com GE de desenvolver CHC, é importante detalhar meticulosamente as características de imagem dessas lesões e manter o acompanhamento, especialmente em pacientes esplenectomizados.

Conclusão

Por fim, deve-se mencionar que, além da hepatomegalia e lesões focais únicas ou múltiplas, em pacientes com GE. Existem outras manifestações de envolvimento hepático, como: colelitíase, hepatite auto-imune, hepatite viral, esteatose, hipertensão portal, fibrose e cirrose, até o desenvolvimento potencial de um hepatocarcinoma. Condições estas que foram relacionadas à terapia de reposição enzimática, processo inflamatório e apoptótico, bem como sobrecarga de ferro.

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